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唐都医院在全军及西部地区成功开展首例 单核苷酸多态性基因芯片试管婴儿技术

来源: 生殖医学中心 时间: 2013-07-25 阅读:

717日中午1203分,经唐都医院妇产科生殖医学中心“单核苷酸多态性基因芯片胚胎植入前遗传学筛查(aSNP-PGS)”技术助孕的患者,顺利产下一76两的女婴,这是全军及西部地区首例aSNP-PGS试管婴儿,是继我中心去年比较基因组杂交基因芯片胚胎植入前遗传学筛查(aCGH-PGS)技术试管婴儿诞生以来成功开展的又一项国内领先,国际前沿的新技术,再次填补了我军及中国西部辅助生殖技术的一项空白。

小艳(化名)夫妇2008年结婚,曾流产2次,2010年怀孕,孕6B超显示胎儿发育异常,表现为全前脑畸形合并中央型唇腭裂、双眼球缺如等严重畸形,夫妇俩无奈选择引产。2011年小艳再次怀孕,但在孕6个多月时,B超显示胎儿仍然存在全前脑畸形合并唇腭裂等畸形,夫妇俩备受打击,在引产术后,行胎儿染色体检查,结果显示4号染色体存在13.82Mb的重复11号染色体存在15.54Mb的缺失。医生告诉小艳,这可能是引起胎儿畸形的主要原因。

是小艳夫妇自身染色体有问题吗?他们还能再要孩子吗?再要的孩子还会畸形吗?201210月,夫妇俩从重庆慕名来到第四军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心,希望能在这里找到答案,得到帮助!

经过检查,小艳夫妇双方染色体正常,男方精液正常,女方双侧输卵管梗阻。通常状况,此类患者医生会采用常规体外受精-胚胎移植技术(即第一代试管婴儿技术)为其助孕,但小艳夫妇曾有2次流产史及2次畸形胎儿史,为了最大限度的降低流产及再次出现胎儿畸形的风险,生殖医学中心王晓红主任及其团队经过综合分析,决定在原有试管婴儿技术的基础上,结合当前最新的单核苷酸多态性基因芯片胚胎植入前遗传学筛查(aSNP-PGS)技术,对小艳夫妇在实施试管婴儿过程中形成的胚胎进行植入前全基因组遗传学筛查,排除染色体异常的胚胎,将正常的胚胎植入母体子宫。

小艳夫妇在实施体外受精过程中形成了20枚胚胎,经aSNP-PGS技术检测,其中19枚均存在染色体异常情况,仅1枚胚胎染色体未见异常。医生将这珍贵的1枚胚胎移植到小艳子宫内,奇迹发生了,45天后通过B超监测,确定单胎妊娠,胎儿在整个孕期生长发育一切正常。717日中午1203分,怀孕39周的小艳终于产下一体重76两的健康女婴,这1/20健康婴儿的机会是单核苷酸多态性基因芯片(aSNP)技术助孕争取到的!

单核苷酸多态性基因芯片胚胎植入前遗传学筛查(aSNP-PGS)技术,是当今最新的第三代试管婴儿技术。该技术能在胚胎发育到第35天时,一次性对其46条染色体进行筛查,排除染色体数目和结构异常或带有遗传性疾病的胚胎,优选出健康胚胎放入女性子宫内,同时解决了不孕不育和优生优育两大问题。此项新技术较目前常规的荧光原位杂交技术(FISH)及比较基因组杂交芯片技术(aCGH)更全面、更精确,具有高通量、微型化、集约化及标准化的优点。主要适用于:①生育过染色体异常出生缺陷患儿的患者;②孕早期反复自然流产患者;③反复试管婴儿技术胚胎着床失败患者。通过单核苷酸多态性基因芯片(aSNP)试管婴儿技术,可使此类患者拥有自己的健康孩子。

唐都医院生殖医学中心成立14年来,王晓红主任带领的团队始终致力于人类辅助生殖技术的临床应用和相关基础研究,在陕西省率先开展了单精子卵胞浆内显微注射、冻融胚胎移植、激光辅助孵化、未成熟卵体外培养、囊胎培养、胚胎种植前遗传学诊断等先进技术,填补了陕西省多项空白,曾获得陕西省科学技术一等奖。(王珺)