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全军及西部地区首例囊胚期基因芯片试管婴儿诞生

来源: 生殖医学中心 时间: 2014-10-31 阅读:

20141022日,在唐都医院妇产科生殖医学中心采用囊胚期活检结合基因芯片(aCGH)技术助孕的患者,经剖宫产顺利生下一3350g的健康女婴,这是全军及西部地区首例采用囊胚基因芯片技术诞生的试管婴儿。囊胚期基因芯片技术填补了我军及中国西部辅助生殖技术的一项空白。

小凤(化名)夫妇2009年结婚,曾有3次不良妊娠史,其中2次孕2-3个月发生自然流产,1次孕5个月,B超显示胎儿发育异常,行羊水穿刺后,结果显示为21三体综合征(唐氏综合症),夫妇俩无奈选择引产。

是小凤夫妇自身染色体有问题吗?他们还能再要孩子吗?再要的孩子还会畸形吗?20134月,夫妇俩慕名来到第四军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心,希望能在这里找到答案,得到帮助!

经过系统检查,小凤夫妇双方染色体正常,女方经免疫学、内分泌学以及组织解剖学检测均未见明显异常。经术前讨论,临床医生决定对其采用常规的基因芯片 (卵裂期aCGH) 技术对其胚胎进行种植前遗产学筛查,小凤夫妇在实施体外受精过程中形成了9枚胚胎,经检测,其中仅1枚胚胎染色体未见异常。医生将这珍贵的1枚胚胎移植到小凤子宫内,移植后15天经检测,未妊娠。这对小凤夫妇而言,无疑是一次沉重的打击。

王晓红主任组织了临床医生、遗传学组和胚胎学组的技术骨干对其病历再次进行深入的讨论,最终决定还是从胚胎入手。为了降低活检对胚胎的损伤,提高基因芯片检测的精度,决定采用国际上先进的囊胚活检技术,同时结合我中心现有的aCGH技术对其胚胎进行遗产学筛查。小凤夫妇再次经过促排卵-体外受精后,共获得15枚胚胎,胚胎体外发育至囊胚期后,胚胎实验室对其囊胚进行了活检,每个囊胚活检后得到3-5个细胞,随后遗传学实验室对其进行aCGH技术筛查,最终仅仅有2枚胚胎正常。医生再次将这珍贵的2枚胚胎移植到小凤子宫内。

奇迹发生了!胚胎移植45天后通过B超监测,确定单胎妊娠,胎儿在整个孕期生长发育一切正常。1022日,怀孕39周的小凤终于产下一体重3350kg的健康女婴,这健康的女婴是囊胚活检技术结合aCGH技术助孕争取到的!

目前,囊胚期基因芯片技术的瓶颈是囊胚活检。囊胚活检技术是胚胎体外经卵裂期发育至囊胚期,且已经发生外滋养层和内细胞团细胞的分化,结合胚胎辅助孵化技术对囊胚外滋养层细胞进行活检,提取3-5个细胞以备aCGH检测。囊胚期aCGH技术与卵裂期aCGH相比,其区别主要在于囊胚期活检,囊胚期活检的优势:①胚胎损伤小。早期胚胎从卵裂期发育至囊胚,同时,细胞数则由8个增加至100多个。此时对其进行活检,仅仅取出3-5个(约占总细胞数的3%)细胞,对囊胚后续发育影响很小。②检测更准确:囊胚期基因芯片技术是在囊胚期活检3-5个细胞用于aCGH检测,而卵裂期则是胚胎发育至6-8细胞期,从胚胎中仅取1个细胞球用于aCGH检测。相比之下,囊胚期活检后,用于aCGH检测的标本更多,有利于提高aCGH检测的准确性。aCGH技术则是一次性对其46条染色体进行筛查,排除染色体数目和结构异常或带有遗传性疾病的胚胎,优选出健康胚胎放入女性子宫内,同时解决了不孕不育和优生优育两大问题。

囊胚期基因芯片技术的成功运用,是暨20128月西部及陕西省首例卵裂期基因芯片试管婴儿诞生以来,又一次攀岩辅助生殖技术的高峰,这将更好的为不孕不育患者,尤其是反复自然流产、染色体数目和结构异常或带有遗传性疾病的患者更好的服务!